– Evento online é uma iniciativa do jornal Correio Braziliense, em parceria com a Biogen. Empresa acaba de lançar policy paper inédito sobre a relevância da triagem neonatal para AME;
São Paulo, agosto de 2021 – A importância da triagem neonatal para os pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) foi tema de debate na última edição do Papo Com Especialista. O evento, transmitido ao vivo, foi mediado por Sibele Negromonte, subdiretora da Revista do Correio, e contou com a participação de Diovana Loriato, diretora nacional do Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal (INAME), Dra. Vanessa Romanelli, bióloga e doutora em genética, e Dr. Marcial Francis Galera, especialista em pediatria e genética médica e vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).O objetivo do encontro foi discutir a importância da implementação rápida e participativa da AME no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), conhecido popularmente como teste do pezinho. A Lei nº 14.154/2021[2], aprovada em maio deste ano, inclui o rastreamento, de forma escalonada, de outros 14 grupos de doenças que poderão identificar até 53 tipos diferentes de enfermidades e condições de saúde. A AME foi incluída, mas só deverá entrar no PNTN na quinta e última fase de ampliação do programa. O diagnóstico da doença é realizado por meio de teste genético, e pode ocorrer em dois momentos da doença: na fase pré-sintomática, quando identificada por histórico familiar ou por meio da triagem neonatal; e na sintomática, a partir da identificação do atraso nos marcos motores de desenvolvimento do bebê.
Durante o evento, o Dr. Marcial Francis Galera explicou melhor sobre a doença e a primordialidade de um diagnóstico precoce na vida da criança. O especialista ressaltou a necessidade de uma intervenção adequada dos sintomas, que são progressivos e podem, em alguns casos, apresentar uma evolução fatal, além da importância da triagem neonatal, em especial, para os casos assintomáticos. ‘’A triagem neonatal passa a ser de extrema relevância, visto que, quando identificamos as enfermidades precocemente, podemos estabelecer as abordagens apropriadas, que vão desde terapias medicamentosas, até terapias de suporte de maneira geral’’, reforça o pediatra.
Nesse contexto, a bióloga e doutora em genética, Vanessa Romanelli, esclareceu que a triagem neonatal é uma série de procedimentos médicos que tem como objetivo identificar se o recém-nascido tem alguma doença que pode ser tratada precocemente, a fim de evitar complicações citadas anteriormente pelo Dr. Francis. A AME será incluída especificamente no procedimento denominado teste do pezinho, realizado através da coleta de uma gotinha de sangue, do calcanhar do bebê, entre o 3° e 5° dia de vida. Ainda segundo a geneticista, a técnica já existente para a detecção de outras doenças que fazem parte do PNTN é diferente da qual será necessária para incorporar a AME no Programa de Triagem Neonatal. Contudo, ela oferece a vantagem de poder combinar, em um mesmo exame, outras doenças também previstas na ampliação do teste do pezinho. ‘’É preciso que haja uma colaboração e orientação entre federação, estados e municípios, para que os laboratórios de triagem tenham direcionamentos, estabeleçam protocolos e viabilizem a implementação dos exames que vão propiciar a inclusão da AME na triagem neonatal’’.
Já a diretora nacional do INAME, Diovana Loriato, comentou seu caso pessoal com a doença e como o impacto do diagnóstico interfere não só na vida do paciente, como na dos familiares. A representante da sociedade civil reforçou que o diagnóstico tardio é extremamente prejudicial, pois ‘’o que já foi perdido não poderá ser recuperado’’.
A atrofia muscular espinhal é uma doença complexa que exige um tratamento holístico, transitando por três eixos, sendo eles, farmacológico, equipe interdisciplinar e apoio de dispositivos tecnológico, como respiradores. Os três componentes combinados possibilitam um bom resultado e uma melhor qualidade de vida não só para a criança, como para sua rede de cuidadores. “A aprovação do Projeto de Lei nº 14.154/2021 foi um marco e uma conquista, mas o jogo não está ganho. É preciso que toda a sociedade civil, comunidades médicas, científicas e imprensa, se unam para acompanhar e cobrar que a regulamentação seja feita de forma rápida e adequada.” finaliza Diovana.
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Juntos pela AME é uma plataforma on-line sobre a atrofia muscular espinhal (AME), doença rara e a maior causa genética de morte em crianças com menos de dois anos de idade no mundo. O Juntos pela AME reúne, em um único lugar, informações, dados referenciados e materiais educativos sobre a atrofia muscular espinhal.
O policy paper “A relevância da triagem neonatal na atrofia muscular espinhal” é uma iniciativa da Biogen, empresa de biotecnologia com foco em neurociência. Foi desenvolvido pela IQVIA, com o apoio de associações de pacientes. Para acessar gratuitamente o documento completo, clique aqui .